آزمایشگاه پاتوبیولوژی و مولکولی بهنود

09919600932

تلگرام آزمایشگاه بهنود

آزمایش NIPT

فهرست مطالب

آزمایشگاه بهنود در این مقاله به توضیح فرآیند تست NIPT، شرایط و فواید این آزمایش،تفسیر نتیجه و زمان انجام آن می پردازد.

آزمایش NIPT

یک آزمایش غیر تهاجمی برای دوران بارداری می باشد که خطر تولد نوزاد با مشکلات ژنتیکی خاص را بوسیله غربالگری شناسایی می کند.

زمان انجام آزمایش NIPT

از هفته دهم بارداری به بعد و فقط  با نمونه گیری از خون مادر قابل انجام است.

فرآیند آزمایش NIPT

در این روش قسمت کوچکی از DNA آزاد جنینی  یا (cfDNA) که در جریان خون مادر شناور است بررسی می شود.

DNA هرانسان تمام اطلاعات ژنتیکی مورد نیاز برای رشد و سلامتی را حمل می کند و شامل  23 جفت کروموزوم در سلول ها می باشد.

در طی بارداری ناهنجاری های کروموزومی می توانند در جنین در حال رشد به وجود بیاید و روی سلامتی او تاثیر بگذارد، ازین رو تشخیص بموقع این اختلالات ضروری است.

فرآیند تست NIPT

(cfDNA) چیست؟

آن دسته از DNA که در سلول وجود ندارند و بصورت شناور در جریان خون هستند را DNA آزاد جنینی می نامند.

آن ها در واقع زمانی که سلول میمیرد و متلاشی می شود، به جریان خون وارد می گردند.

cfDNA

تاکنون این ناهنجاری ها با روش های تهاجمی مانند آمینوسنتز یا نمونه برداری از پرز های کریونی (CVS) صورت می گرفته است.

اما در تست NIPT با بررسی cfDNA این امکان فراهم آمده تا از انجام غیرضروری تست های مهاجم جلوگیری شود.

فواید تست NIPT

  1. این تست برای تشخیص احتمال ناهنجاری های کروموزومی مانند:

سندروم داون (تریزومی 21) ، سندروم ادواردز (تریزومی 18) ، سندروم پاتائو (تریزومی13 ) بکار می رود.

  1. میتوان چندقلو بودن و جنسیت جنین را با قطعیت مشخص کرد.
  2. کاملا ایمن و بدون خطر برای جنین و مادر انجام می گردد.
  3. امکان تست بر روی یک نمونه خون (10 تا 12 میلی لیتر)
  4. نتیجه قابل اطمینان با دقت و حساسیت 99%

فواید تست NIPT

شرایط آزمایش NIPT

  • سن بالای 35 سال
  • سابقه خانوادگی با اختلالات کروموزومی
  • داشتن سقط های مکرر
  • سابقه پارگی کیسه آب
  • بارداری به کمک IVF
  • دارای فرزندی با ناهنجاری ژنتیکی
  • آزمایش غربالگری 3 ماهه اول انجام گرفته و نتیجه آن مشکل ژنتیکی را گزارش داده باشد
  • در سونوگرافی احتمال ناهنجاری ژنتیکی دیده شده باشد

 

تفاوت غربالگری 3 ماهه اول و آزمایش NIPT

غربالگری 3 ماهه اول نتایج آزمایش خون و یافته های گزارش شده در سونوگرافی را باهم ادغام می کند

تا خطر ابتلا به ناهنجاری های کروموزومی را شناسایی کند.

دامنه اختلالاتی که توسط غربالگری 3 ماهه اول قابل تشخیص است گسترده تر از NIPT می باشد اما به اندازه NIPT برای تشخیص سندروم داون، ادواردز و پاتائو دقیق نیست.

در واقع NIPT در شناسایی ناهنجاری های خاص کروموزومی با نتایج مثبت کاذب کمتر، بسیار دقیق تر از غربالگری 3 ماهه اول می باشد.

 

تفاوت غربالگریو تست NIPT

در چه صورتی CVS در خواست می شود؟

اگر نتیجه غربالگری 3 ماهه اول  غیر طبیعی باشد معمولا NIPT بعنوان مرحله بعدی توصیه می شود.

اگر نتیجه NIPT طبیعی باشد نیاز به بررسی بیشتر توسط یک روش تهاجمی نیست.

اما چنانچه نتیجه NIPT غیرطبیعی باشد، تجزیه و تحلیل بیشتر توسط روش های تهاجمی مثل:

(CVS- نمونه برداری از پرز های جفت جنین) یا آمینوسنتز توصیه می گردد.

نکته: باتوجه به اینکه روش های مهاجم خطر کمی (0.5  تا 1 %) برای سقط جنین دارند تا زمانیکه تست غربالگری  و NIPT در بازه پرخطر نباشد معمولا تجویز نمی شود.

در چه مواردی امکان خطا در نتیجه تست NIPT وجود دارد؟

  • چندقلو بودن جنین
  • چاقی مادر
  • نمونه گیری قبل از هفته دهم بارداری
  • بارداری از طریق تخمک اهدایی

لقاح آزمایشگاهی

تفسیر نتیجه NIPT

روش های متعددی برای بررسی (cfDNA) وجود دارد.

معمول ترین روش تعیین میزان cfDNA است.

به این صورت که به دنبال کروموزوم های خاصی می گردد تا تشخیص دهد درصد cfDNA هریک از این کروموزوم ها نرمال است یا خیر؟

درنتیجه درصد اگر در بازه استاندارد باشد جواب منفی اعلام خواهد شد، یعنی خطر وجود مشکلات کروموزومی پایین است.

درصورتیکه میزان آن بیش از حد استاندارد گزارش شود جواب مثبت شده ولی چون این تست قطعیت 100% ندارد، نتایج مثبت نیازمند آزمایشات تشخیصی بعدی از جمله:

CVS یا آمینوسنتز برای تایید یا رد نارسایی های ژنتیکی می باشد.

(نکته: احتمال بسیار کمی وجود دارد که نتایج منفی اعلام شده، نادرست باشد)

نحوه خواندن برگه آزمایش NIPT

آزمایش NIPT یک نوع غربالگری می باشد و بیماری های ژنتیکی را تشخیص نمی دهد بلکه افزایش یا کاهش احتمال برخی از اختلالات ژنتیکی را بررسی می کند.

نتایج بیماری های ژنتیکی مختلف در برگه آزمایش جداگانه لیست می شود.

بعنوان مثال: ممکن است جواب تریزومی 13 مثبت یا پرخطر باشد اما سندروم داون منفی و کم خطر گزارش شود.

سایر مقالات

آزمایش آمیلاز

آزمایش آمیلاز

آزمایشگاه بهنود در این مقاله به توضیح آزمایش آمیلاز، شرایط این تست، تفسیر نتیجه و زمان انجام آن می پردازد. آزمایش آمیلاز این آزمایش میزان آمیلاز

ادامه مطلب »
آزمایش RDW

RDW در آزمایش خون

آزمایشگاه بهنود در این مقاله به توضیح RDW در آزمایش خون، شرایط این تست، تفسیر نتیجه و زمان انجام آن می پردازد. آزمایش RDW تست

ادامه مطلب »
آزمایش FSH

آزمایش FSH

آزمایشگاه بهنود در این مقاله به توضیح آزمایش FSH، شرایط این آزمایش، تفسیر نتیجه و زمان انجام آن می پردازد. تست fsh آزمایش fsh یک تست

ادامه مطلب »
آزمایش اسیداوریک

آزمایش اسیداوریک

آزمایشگاه بهنود در این مقاله به توضیح آزمایش اسیداوریک، شرایط این تست، تفسیر نتیجه و زمان انجام آن می پردازد.  اسیداوریک (Uric acid) یک ترکیب نیتروژنی،

ادامه مطلب »

آزمایشگاه بهنود ، به عنوان یکی از بهترین آزمایشگاه ها در کرج و پیشرو در ارائه خدمات آزمایشگاهی با برخورداری از تجهیزات پیشرفته و ارائه جواب در سریعترین زمان ممکن، آمادگی ارائه خدمت به مشتریان عزیز را دارد.

مراجعین محترم میتوانید آزمایشهای خود را به صورت حضوری یا از طریق پذیرش آنلاین  ، با صرف کمترین زمان ممکن انجام دهید.

جهت کسب اطلاع از آزمایش های مختلف یا در صورت نیاز به اطلاعات بیشتر میتوانید روی لینک ارتباط با ما کلیک کنید.