آزمایشگاه بهنود در این مقاله به توضیح فرآیند تست NIPT، شرایط و فواید این آزمایش،تفسیر نتیجه و زمان انجام آن می پردازد.
آزمایش NIPT
یک آزمایش غیر تهاجمی برای دوران بارداری می باشد که خطر تولد نوزاد با مشکلات ژنتیکی خاص را بوسیله غربالگری شناسایی می کند.
زمان انجام آزمایش NIPT
از هفته دهم بارداری به بعد و فقط با نمونه گیری از خون مادر قابل انجام است.
فرآیند آزمایش NIPT
در این روش قسمت کوچکی از DNA آزاد جنینی یا (cfDNA) که در جریان خون مادر شناور است بررسی می شود.
DNA هرانسان تمام اطلاعات ژنتیکی مورد نیاز برای رشد و سلامتی را حمل می کند و شامل 23 جفت کروموزوم در سلول ها می باشد.
در طی بارداری ناهنجاری های کروموزومی می توانند در جنین در حال رشد به وجود بیاید و روی سلامتی او تاثیر بگذارد، ازین رو تشخیص بموقع این اختلالات ضروری است.
(cfDNA) چیست؟
آن دسته از DNA که در سلول وجود ندارند و بصورت شناور در جریان خون هستند را DNA آزاد جنینی می نامند.
آن ها در واقع زمانی که سلول میمیرد و متلاشی می شود، به جریان خون وارد می گردند.
تاکنون این ناهنجاری ها با روش های تهاجمی مانند آمینوسنتز یا نمونه برداری از پرز های کریونی (CVS) صورت می گرفته است.
اما در تست NIPT با بررسی cfDNA این امکان فراهم آمده تا از انجام غیرضروری تست های مهاجم جلوگیری شود.
فواید تست NIPT
- این تست برای تشخیص احتمال ناهنجاری های کروموزومی مانند:
سندروم داون (تریزومی 21) ، سندروم ادواردز (تریزومی 18) ، سندروم پاتائو (تریزومی13 ) بکار می رود.
- میتوان چندقلو بودن و جنسیت جنین را با قطعیت مشخص کرد.
- کاملا ایمن و بدون خطر برای جنین و مادر انجام می گردد.
- امکان تست بر روی یک نمونه خون (10 تا 12 میلی لیتر)
- نتیجه قابل اطمینان با دقت و حساسیت 99%
شرایط آزمایش NIPT
- سن بالای 35 سال
- سابقه خانوادگی با اختلالات کروموزومی
- داشتن سقط های مکرر
- سابقه پارگی کیسه آب
- بارداری به کمک IVF
- دارای فرزندی با ناهنجاری ژنتیکی
- آزمایش غربالگری 3 ماهه اول انجام گرفته و نتیجه آن مشکل ژنتیکی را گزارش داده باشد
- در سونوگرافی احتمال ناهنجاری ژنتیکی دیده شده باشد
تفاوت غربالگری 3 ماهه اول و آزمایش NIPT
غربالگری 3 ماهه اول نتایج آزمایش خون و یافته های گزارش شده در سونوگرافی را باهم ادغام می کند
تا خطر ابتلا به ناهنجاری های کروموزومی را شناسایی کند.
دامنه اختلالاتی که توسط غربالگری 3 ماهه اول قابل تشخیص است گسترده تر از NIPT می باشد اما به اندازه NIPT برای تشخیص سندروم داون، ادواردز و پاتائو دقیق نیست.
در واقع NIPT در شناسایی ناهنجاری های خاص کروموزومی با نتایج مثبت کاذب کمتر، بسیار دقیق تر از غربالگری 3 ماهه اول می باشد.
در چه صورتی CVS در خواست می شود؟
اگر نتیجه غربالگری 3 ماهه اول غیر طبیعی باشد معمولا NIPT بعنوان مرحله بعدی توصیه می شود.
اگر نتیجه NIPT طبیعی باشد نیاز به بررسی بیشتر توسط یک روش تهاجمی نیست.
اما چنانچه نتیجه NIPT غیرطبیعی باشد، تجزیه و تحلیل بیشتر توسط روش های تهاجمی مثل:
(CVS- نمونه برداری از پرز های جفت جنین) یا آمینوسنتز توصیه می گردد.
نکته: باتوجه به اینکه روش های مهاجم خطر کمی (0.5 تا 1 %) برای سقط جنین دارند تا زمانیکه تست غربالگری و NIPT در بازه پرخطر نباشد معمولا تجویز نمی شود.
در چه مواردی امکان خطا در نتیجه تست NIPT وجود دارد؟
- چندقلو بودن جنین
- چاقی مادر
- نمونه گیری قبل از هفته دهم بارداری
- بارداری از طریق تخمک اهدایی
تفسیر نتیجه NIPT
روش های متعددی برای بررسی (cfDNA) وجود دارد.
معمول ترین روش تعیین میزان cfDNA است.
به این صورت که به دنبال کروموزوم های خاصی می گردد تا تشخیص دهد درصد cfDNA هریک از این کروموزوم ها نرمال است یا خیر؟
درنتیجه درصد اگر در بازه استاندارد باشد جواب منفی اعلام خواهد شد، یعنی خطر وجود مشکلات کروموزومی پایین است.
درصورتیکه میزان آن بیش از حد استاندارد گزارش شود جواب مثبت شده ولی چون این تست قطعیت 100% ندارد، نتایج مثبت نیازمند آزمایشات تشخیصی بعدی از جمله:
CVS یا آمینوسنتز برای تایید یا رد نارسایی های ژنتیکی می باشد.
(نکته: احتمال بسیار کمی وجود دارد که نتایج منفی اعلام شده، نادرست باشد)
نحوه خواندن برگه آزمایش NIPT
آزمایش NIPT یک نوع غربالگری می باشد و بیماری های ژنتیکی را تشخیص نمی دهد بلکه افزایش یا کاهش احتمال برخی از اختلالات ژنتیکی را بررسی می کند.
نتایج بیماری های ژنتیکی مختلف در برگه آزمایش جداگانه لیست می شود.
بعنوان مثال: ممکن است جواب تریزومی 13 مثبت یا پرخطر باشد اما سندروم داون منفی و کم خطر گزارش شود.
