آزمایشگاه بهنود در این مقاله به توضیح فرآیند آزمایش کاریوتایپ، مزایای این آزمایش، تفسیر نتیجه و زمان انجام آن می پردازد.
آزمایش کاریوتایپ
نوعی آزمایش ژنتیکی است که کرموزوم های فرد را بررسی کرده و هرگونه ناهنجاری یا اختلال ژنتیکی را که در حد شناسایی کروموزوم باشد تشخیص می دهد.
فرآیند آزمایش کاریوتایپ
برای این آزمایش ابتدا سلول ها از خون، مایع آمنیوتیک یا بافت جمع آوری می شود.
سپس این سلول ها در آزمایشگاه کشت داده شده و کرموزوم ها رنگ آمیزی شده و زیر میکروسکوپ مورد بررسی قرار می گیرند.
بعد از آن کرموزوم ها را بر اساس شکل و اندازه بصورت جفتی مرتب کرده و تصویری از کاریوتایپ فرد بدست می آید.
آزمایش کاریوتایپ چه زمانی تجویز می شود؟
-
سابقه خانوادگی
افرادی که سابقه خانوادگی در بیماری های ژنتیکی دارند و نگران انتقال آن بیماری ها به فرزند خود هستند.
-
نقایص مادرزادی
اگر نوزادی با نقایص فیزیکی و اختلالات ژنتیکی متولد شود برای بررسی ناهنجاری ژنتیکی از آزمایش کاریوتایپ استفاده می شود.
-
ناباروری
زوج های نابارور ممکن است برای رد هر گونه علل ژنتیکی زمینه ای اقدام به انجام این آزمایش نمایند.
-
سقط مکرر
برای زنانی که نمی توانند بارداری خود را به پایان برسانند و دچار سقط های پی در پی می شوند جهت بررسی ناهنجاری های کروموزومی آزمایش کاریوتایپ تجویز می شود.
آزمایش کاریوتایپ برای تشخیص کدام بیماری ها تجویز می شود؟
با بررسی کاریوتایپ متخصصان ژنتیک می توانند بیماری های زیر را تشخیص دهند:
-
ناهنجاری های ساختاری
شامل حذف، تکرار، وارونگی و جا به جایی که ساختار کروموزوم ها را تغییر داده است .
این ناهنجاری ها می توانند به شرایطی از قبیل ( سندروم کری دو چت یا فریاد گربه– ناشی از حذف کروموزوم 5) یا (سندروم پرادرویلی – ناشی از حذف کرموزوم 15 ) منجر شود.
-
ناهنجاری های کروموزوم جنسی
ناهنجاری هایی که باعث ایجاد تغییر در کروموزوم X و Y می شود مثل:
(سندرم ترنر – که زن در آن فقط یک کروموزوم X دارد) یا (سندروم کلاین فلتر – که در آن مرد دو کروموزوم X دارد)
-
آنئوپلوئیدی
به تعداد غیر طبیعی کروموزوم ها مربوط است.مانند:
( تریزومی 21 یا سندروم داون که در آن بجای دو نسخه از کرومزوم 21 ، سه نسخه از آن ایجاد می شود)
نمونه آزمایش کاریوتایپ
این آزمایش بر روی بافت های مختلفی قابل انجام می باشد. بستر های مناسب برای برداشت نمونه :
- خون
- جفت
- مغز استخوان
- مایع آمنیوتیک
مراحل مهم این آزمایش
- کشت
- برداشت
- لام گیری
- رنگ آمیزی
سپس بررسی دقیق زیر میکروسکوپ صورت می گیرد.
فرآیند ازمایش کاریوتایپ
برای انجام این آزمایش روی نمونه خون به 72 ساعت زمان نیاز داریم. کشت کرموزوم باید از خون تازه تهیه شود.
ماده ضدانعقاد به خون اضافه می شود و متخصصین آزمایشگاه به بررسی دقیق اندازه، شکل و تعداد کروموزوم ها می پردازند و از نمونه رنگ آمیزی شده جهت تشخیص ساختار کرموزوم عکس برداری می شود
این فرآیند کاریوتایپ نامیده می شود.
در چه مواردی پزشک اقدام به تجویز کاریوتایپ می کند؟
- مشاهده اختلالات و علائم مرتبط با ناهنجاری های کروموزومی
- مشاهده علائم غیرطبیعی در آزمایشات غربالگری
- ابتلای فرد به لوسمی یا لنفوم
- اختلالات باروری – مرده زایی
- ابهام جنسی یا تاخیر در بلوغ
- تاخیر در رشد و کوتاهی قد
- والدین ناقل بیماری های ژنتیکی
- سرطان خون ناشی از اختلالات کروموزومی
- زوج هایی که نیاز به انجام IVF دارند
مزیت انجام آزمایش کاریوتایپ
- با انجام این آزمایش مسیر صحیح درمان برای پزشک شما فراهم می گردد.
- در صورت وجود اختلال ژنتیکی می توان از تولد نوزاد مبتلا جلوگیری نمود.
شرایط و آمادگی های آزمایش کاریوتایپ
-
عدم مصرف آنتی بیوتیک ها
بین 5 تا هفت روز پیش از آزمایش نباید آنتی بیوتیک استفاده کرده باشید زیرا روی نمونه خون تاثیرگذار است.
-
عدم مصرف داروهای کورتونی
حداقل از یک ماه قبل باید مصرف داروهای کورتونی قطع شود.
زمان جوابدهی آزمایش کاریوتایپ
جواب دهی این آزمایش حدود 2 تا 3 هفته طول می کشد چون باید مراحل کشت و تکثیر سلولی سپری شود.
تفسیر آزمایش کاریوتایپ
نتیجه این آزمایش باید شامل یک کاریوگرام با 23 جفت کرموزوم انسانی باشد که هرجفت یک عدد کروموزوم پدری و یک عدد کروموزوم مادری را شامل می شود.
22 جفت از کزموزوم ها در هر دو جنس مشابه و انتقال دهنده صفات و ویژگی های انسان هستند اما جفت 23 کرومزوم های جنسی هستند که در مردان Xو Y و در زنان Xو X خواهد بود.
معمولا برای تفسیر جواب ها را با نمونه ای کاریوتایپ نرمال مقایسه کرده تا ناهنجاری های زیر را تشخیص دهند.
ناهنجاری های مربوط به تفسیر کاریوتایپ
- تعداد کروموزوم ها ← اگر فردی دارای بیش از 46 یا کمتر از 46 کروموزوم باشد به برخی از سندروم های ژنتیک مثل سندروم پاتو، سندروم ادوارد و… مبتلا می شود.
- جا به جایی کرومزوم ها ← اگر بخشی از کروموزوم جا به جا شود برخی از بیماری های خونی مانند لنفوم، لوسمی و …بوجود می آیند.
- حذف کروموزوم ها ← اگر بخشی از کروموزوم مثل سطح سانترومر یا تلومر حذف شود به برخی از اختلالات رشد و تکامل ازجمله سندروم فریاد گربه، سندروم ولف هیرشورن و … منجر خواهد شد.
با تشکر از توجه و همراهی شما
